Les neurofibromes nodulaires sont des petites excroissances, placées de manière diffuse et sur n’importe quelle partie du corps. Ce sont des conséquences d’un des symptômes de la neurofibromatose de Type 1. Faisons le point ensemble sur la maladie neurofibromatose et comment la médecine esthétique peut contribuer à la soigner.

Il existe SEPT types de neurofibromatoses : la NF1 est plus souvent rencontrée. Ce sont des maladies génétiques qui prédisposent au développement de tumeurs du système nerveux. C’est sur les individus atteints de la neurofibromatose de type 1 avec des neurofibromes cutanés, la plus courante (95% des neurofibromatoses), que les techniques de médecine esthétique peuvent agir.

Qu’est-ce que la neurofibromatose de type 1 ?

La Neurofibromatose 1, appelée aussi Maladie de Recklinghausen, est transmise sur le mode autosomique dominant, et son gène est localisé sur le chromosome 17. Elle touche une personne sur 3000-3500. Le produit du gène NF1 est la neurofibromine. Les patients sont atteints d’une double peine : maladie chronique autosomique évolutive et disgrâce esthétique évidente.

Quelles sont les causes de la neurofibromatose ?

Bien qu’héréditaire, les études montrent qu’elle peut apparaitre de manière spontanée (1 cas sur 10 000) : mutation génétique spontanée.

Comment diagnostiquer la neurofibromatose ?

Quels sont les symptômes de la neurofibromatose de type 1 ?

Sur la peau, peuvent s’observer (diagnostic clinique) :

Des neurofibromes : cutanés (de la même couleur que la peau et indolores), sous-cutanés, nodulaires (objet de l’article et ce sur quoi nous pouvons agir en tant que médecins), et des neurofibromes plexiformes (plus invasifs et gênants).
Des lentigines : petites taches de rousseur de couleur marron clair dans les plis des cuisses (creux inguinal) et des bras (creux axillaires).
Des taches dites « café au lait » : situées sur le thorax et les membres. Elles font de 0.5 à plusieurs centimètres de diamètre et sont ovales ou arrondies.
Des schwannomes cutanés ou sous-cutanés sont vus, mais exceptionnels.
Les xanthogranulomes juvéniles sont rares.